Cientistas descobrem nova forma da ELA em crianças

Cientistas descobrem nova forma da ELA em crianças

esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica caracterizada pela degeneração progressiva de neurônios motores do cérebro e da medula espinhal. A doença afeta, na maior parte dos casos, pessoas entre os 50 e 60 anos e se desenvolve tão rapidamente que os pacientes geralmente morrem dentro de três a cinco anos depois do diagnóstico. 

No entanto, pesquisadores do National Institutes of Health e do Uniformed Services University, nos Estados Unidos, descobriram recentemente uma nova forma da esclerose lateral amiotrófica (ler estudo). Diferente da maioria dos casos, essa nova forma começou a afetar os pacientes ainda na infância, piorou mais lentamente que o usual e estava associada ao gene SPTLC1, que faz parte do sistema de produção de gordura corporal.

Que faixas etárias afeta a ELA?

“A ELA é uma doença paralisante e muitas vezes fatal que geralmente afeta pessoas de meia-idade. Descobrimos que uma forma genética da doença também pode ameaçar crianças. Os resultados mostram pela primeira vez que a ELA pode ser causada por mudanças na forma como o corpo metaboliza lipídios”, afirmou Carsten Bönnemann, pesquisador do National Institutes of Health e autor do estudo

Carsten e sua equipe utilizam técnicas genéticas avançadas para decifrar alguns distúrbios neurológicos ao redor do mundo. Nesta pesquisa, eles descobriram que 11 desses casos tinham ELA que estava ligada a variações na sequência de DNA do SPLTC1, um gene responsável pela fabricação de uma classe de gorduras conhecida como esfingolipídios

Resultados preliminares do estudo

Os resultados preliminares sugeriram que silenciar geneticamente a atividade do gene SPTLC1 seria uma estratégia eficaz para combater este tipo de ELA. Carsten está otimista com os resultados e deseja que a descoberta contribua com uma melhor qualidade de vida para os pacientes diagnosticados com a doença.

Esperamos que esses resultados ajudem os médicos a reconhecer essa nova forma de ELA e levar ao desenvolvimento de tratamentos que melhorem a vida dessas crianças e jovens adultos. Esperamos também que estes resultados possam fornecer novas pistas para a compreensão e tratamento de outras formas da doença

Por Marina Ribeiro, publicado em DoctorPlay

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