15 DE FEVEREIRO É DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE ANGELMAN
Da iniciativa de um grupo de associações de pais de todo o mundo surgiu a ideia de se criar um Dia Internacional dedicado à Síndrome de Angelman, atualmente celebrado em mais de 40 países. O dia escolhido foi 15 de fevereiro: 15 pois é o cromossoma afectado na SA e fevereiro por ser o mês Internacional das Doenças Raras. A ANGEL associou-se mais uma vez a esta iniciativa, promovendo uma campanha de anúncios de imprensa para sensibilização desta patologia, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.
Sabe o que é a Síndrome de Angelman?
Descoberta em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se nas crianças um atraso severo no desenvolvimento psicomotor, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, razão pela qual os portadores são conhecidos como “anjos”.
Em Portugal existem cerca de 60 casos referenciados mas estima-se que sejam cerca de 200, por dificuldades de diagnóstico.
Este é um dos principais objetivos da ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal, constituída em 2012 por um grupo de pais de portadores de SA, que sentiram a necessidade de reunir esforços para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.
Principais Sintomas
- Severo atraso do desenvolvimento
- Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
- A criança comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
- Problemas de movimento e equilíbrio
- Crises convulsivas
- Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
- Frequente combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz – embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
- Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
- Atração/fascínio pela água (by wikipedia)
No ano passado a Associação lançou um livro infantil que retrata a Síndrome de Angelman a partir dos olhos de um menino que conhece um “anjo” pela primeira vez.
Pode ser encomendado por qualquer pessoa através do link https://pt.
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