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Matilde, a bebé guerreira

A Matilde nasceu a 12 de Abril deste ano, tem um mano Rodrigo de 18 meses, e uma mana mais velha, a Thaís com 11 anos.

“Com 1 mês e meio a Matilde foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal Tipo I. A forma mais grave e fatal desta doença rara. É a notícia mais devastadora que alguém pode dar a um pai ou uma mãe…”

A Atrofia Muscular Espinhal Tipo I

É uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente, reportada em 1/10.000 nados vivos e a principal causa genética de morte, atualmente.

O neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo e o doente apesar de poder ter inicialmente ter uma força muscular normal, vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Afeta todos os músculos do nosso corpo, poupando habitualmente a face. Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afetados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição. A fraqueza predomina nos músculos proximais, de forma mais marcada nos membros inferiores e acompanhando-se geralmente de escoliose.

O Tipo 1 (anteriormente conhecido como doença de Werdnig-Hoffman), que se manifesta antes dos 6 meses de vida, na qual as crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos 2 anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiência respiratória precoce.

O Diagnóstico e a Matilde

Os pais sempre acharam que a Matilde era diferente dos outros meninos. Mais molinha e por vezes engasgava-se a mamar. Quando a iam pesar perguntavam à enfermeira se era normal. Estavam preocupados. Na consulta de 1 mês, a Matilde não fazia algumas coisas que seria suposto fazer. A mãe, ainda mais preocupada, perguntou à doutora se era normal ao que respondeu: “os bebés não são todos iguais uns fazem umas coisas mais cedo que outros.”

Mas as mães têm um sexto sentido e pressentem quando os filhos não estão bem. E a mãe da Matilde, infelizmente, não estava enganada.

… o Dr. José Carlos Ferreira da Neuro pediatria, foi ter connosco para me observar e dizer o que achava que eu podia ter, e disse à mamã que o mais provável era ser uma doença genética rara e que era mau… a mamã e o papá choraram muito todos os dias…”

Com 1 mês e meio a Matilde foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal Tipo I. A forma mais grave e fatal desta doença rara.

É a notícia mais devastadora que alguém pode dar a um pai ou uma mãe…

A Matilde foi internada durante 2 semanas, começou a beber o leitinho pelo o biberão e a fazer fisioterapia com a Carolina, que ensinou aos pais uns exercícios de estimulação.

Na consulta de Neuropediatra especialista em doenças raras degenerativas – no Hospital Santa Maria também concordavam com o diagnóstico e pediram uma análise que conseguia os resultados do estudo genético em 4 dias. Explicaram aos pais o tratamento disponível que podia melhorar as funções motora e respiratória e a sobrevida. Que a Matilde iria ter de usar um suporte respiratório à noite para ajudar a expandir os pulmões e outros cuidados.
Teve alta do hospital no dia 07 à tarde e veio a confirmação do diagnóstico. Informaram do hospital que iriam pedir o medicamento para começar as injeções que ajudam a travar a progressão desta doença.
Mas os pais não desistem. Naturalmente. Eu faria e daria tudo para salvar a vida a um filho.
No dia 26 a Matilde voltou a ser internada, desta vez com insuficiência respiratória.

O Tratamento

Existe um medicamento novo Zolgensma “gene therapy” aprovado agora nos EUA pela FDA e que já foi enviado para a EMA para aprovação na Europa, que poderá ser a cura para esta doença, mas é “só” o medicamento mais caro do mundo e ainda vai demorar a chegar a Portugal (se chegar).

São cerca de 1.9 milhões de euros, mas neste momento é a única esperança para salvar a vida à Matilde.

Como ajudar

Carla e Miguel Sande, os pais, criaram uma conta solidária em nome de Matilde Sande – PT50 0035 0685 00008068 130 56 – Caixa Geral de Depósitos.
Criaram também uma página de FB  Matilde, uma bebé especial.
Os pais têm estado constantemente a actualizar  a página de Fb que criaram para este fim. Aqui fazem o ponto de situação dos donativos, com imagens do saldo de conta, fazem agradecimentos, e mais importante, partilham connosco o estado da pequena Matilde!

Olá meus queridos, 
Hoje estou um pouco mais calma, mas não passei bem a noite… ????
Tive febre e ainda me estou a adaptar à máscara da máquina de ventilação assistida. 
Mas vou continuar internada a tomar o antibiótico e a fazer a ventilação 24 horas…

Obrigada a todos pela a vossa preocupação e pelo vosso carinho, por caminharem junto connosco.”

E Ontem, mais uma vez:

“Olá meu queridos
Queria dizer vos que passei bem a noite… 
Estou a recuperar bem e ja respiro melhor, não tenho feito febre. 
Continuo a fazer antibiótico. Mas já tenho a máquina de ventilação assistida que vou usar em casa.

Obrigada mais uma vez a todos os que caminham ao nosso lado e que acreditam! 
Pelas orações e boas energias que nos têm enviado “

Agora toda a ajuda é bem vinda.
E se fosse consigo?

Matilde Sande – PT50 0035 0685 00008068 130 56 – Caixa Geral de Depósitos.

Neste momento já angariaram cerca de 1 milhão e 294 mil euros. Já faltou mais. Vamos ajudar a Matilde?

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