O mundo do gonçalinho

O mundo do Gonçalinho

O mundo do Gonçalinho

O Gonçalinho nasceu numa tarde solarenga, com um calorzinho agradável. Menos de 24h depois de ter nascido começamos a ouvir que era um bebé molinho. Mais tarde viemos a descobrir que era hipotonia e que, para além disso, tinha diversos outros problemas. Depois de uma semana passada na neonatologia viemos para casa e respiramos de alívio, mas a nossa história estava prestes a começar.

Diagnosticado com hipotonia aos 11 dias, o Gonçalinho começou a fazer fisioterapia com apenas 1 mês. Era uma “boneca de trapos” – mal se mexia. Não tinha tónus muscular e coisas básicas como segurar a cabeça tinham de ser ensinadas. Não se conhece a incidência de hipotonia em Portugal, mas sabe-se que inúmeras crianças são afectadas. Muitas delas são apelidadas de “preguiçosas” porque não atingem as metas de desenvolvimento motor no tempo previsto e isso acaba por atrasar o diagnóstico (são mais de 600 as doenças que podem causar hipotonia).

As terapias

À medida que passavam os dias, semanas, via-se que o Gonçalo estava cada vez mais atrasado relativamente ao padrão normal das crianças da mesma idade. À fisioterapia juntou-se a terapia ocupacional e a terapia da fala.

Neste momento faz terapias todos os dias, mais do que uma vez por dia. Perdemos a conta da quantidade de exames que fizemos para tentar determinar a causa do problema. Desde análises, a ecografias, a exames genéticos, corremos de tudo um pouco. Descobrimos durante este período de tempo que o Gonçalinho é também severamente alérgico a diversos alimentos (faz choque anafilático), o que veio dificultar ainda mais o percurso dele.

Aos 9 meses teve a primeira fractura visível (agora suspeita-se que a primeira terá sido quando nasceu), o que permitiu direcionar os exames genéticos.

O primeiro diagnóstico

Aos 11 meses recebemos o diagnóstico: uma mutação rara num gene ligado ao colagénio que provoca Osteogénese Imperfeita e Síndrome de Ehlers-Danlos, ambos sem cura. Esta mutação em específico é apenas o terceiro caso registado no mundo e a incidência da sobreposição destes dois síndromes é inferior a 1 para um milhão. É, portanto, como nós lhe chamamos, uma lotaria. As probabilidades eram extremamente baixas, mas aconteceram.

Fragilidade óssea, falta de tónus muscular (inclusive respiração e deglutição), hipermobilidade das articulações, problemas cardiológicos, problemas auditivos, dificuldades sensoriais, apneias do sono, alergias severas, entre outros, fazem parte do dia-a-dia do Gonçalinho. E do nosso.

Os cuidados a ter com o Gonçalo vão o mais básico, como limpar todas as superfícies onde possa ter estado um alérgeno, a não sair do lado dele porque um movimento em falso pode significar uma fractura.

Terá sempre limitações para a vida, limitações essas que nós tentamos minimizar e adaptar.

Lidar com uma criança que tem dois síndromes raros é uma ocupação a tempo inteiro.

Não só faz terapias todos os dias mas também tem diversas consultas e exames todos os meses. Temos de estar extremamente bem informados, logo estamos em constante actualização.

Através desta recolha de informação, ajudamos também outros pais e cuidadores não só a obterem mais apoios, mas também a terem acesso a esta informação.  Partilhamos tudo na nossa página – O Mundo do Gonçalinho (www.facebook.com/mundogoncalinho).

Porque o Gonçalo é o nosso filho, mas esta lotaria poderia ter saído a quaisquer outros pais. Pensemos nisso.

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